Question 1

Perchè fare la Biopsia Muscolare?

Accepted Answer

E’ una domanda giusta che molti pazienti si fanno e rivolgono al medico.
Quando non si ha nessun disturbo, quando i valori enzimatici muscolari sono normali, quando già si è fatta un’anestesia senza conseguenze perchè sottoporsi ad un’indagine invasiva che comporta:
a) scomodità perchè i centri sono solo a Padova e Napoli,
b) spese di viaggio, alloggio e visite,
c) ricovero ospedaliero anche se in Day Hospital,
d) anestesia locoregionale ed intervento chirurgico,
e) esiti di ferita chirurgica e forzato riposo di una settimana.
Il tutto per una diagnosi di suscettibilità o non suscettibilità che controindica alcuni farmaci anestetici che nella maggior parte dei casi si possono evitare. Infatti alla domanda del paziente: esistono, dottore, farmaci anestetici con i quali eseguire un’anestesia sicura?  la risposta non può essere che affermativa facendo così cadere anche parte del motivo per il quale necessita la diagnosi.
A questo punto sembrerebbe che la diagnosi di Ipertermia Maligna eseguita con un test di stimolazione caffeina-alotano su banderelle di muscolo scheletrico prelevate con biopsia muscolare non  sia più necessaria.
E’ come dire che non servono più i limiti di velocità perchè basta andare piano.
E’ vero, la strada è ugualmente percorribile, solo che alla fine di un anno si dovrebbero registrare più incidenti stradali e più morti.
Vogliamo ricordare che la mancata diagnosi o la non conoscenza della sintomatologia Ipertermica ha determinato ben 10 morti in una grande famiglia Australiana. Nel nostro paese più di una famiglia ha avuto 2 e anche 3 morti per causa anestesiologica etichettati con la semplice diagnosi di “collasso cardiocircolatorio” togliendo quindi il  sospetto di altra causa. Un riesame dei casi e l’indagine attraverso la biopsia muscolare ha svelato l’origine di quelle morti sospette: Ipertermia Maligna.

Question 2

Se il paziente appartiene già ad una famiglia ipertermica, quindi con il sospetto che egli stesso sia ipertermico, perchè deve sottoporsi alla biopsia?"

Accepted Answer

E’ una domanda alla quale è difficile dare una giustificata risposta se non spiegando al paziente che egli, pur potendo eseguire un’anestesia senza rischi, pone l’anestesista e l’equipe chirurgica in uno stato di allerta tale che spesso l’intervento viene ritardato per programmarlo in situazioni di estrema sicurezza.
Questo atteggiamento non è dovuto all’incapacità dell’anestesista, ma al fatto che l’anestesia generale, anche con farmaci sicuri, è un atto medico molto complesso.
L’anestesista deve infatti valutare la risposta metabolica di tutti gli organi ed apparati e quindi  anche della muscolatura ai forti dosaggi dei farmaci anestetici. Le risposte di ognuno di noi a questi farmaci possono essere diverse e solo l’esperienza del medico può decidere se esse sono nei limiti della norma o no.
Poichè la reazione Ipertermica Maligna è un evento abbastanza raro manca sufficiente esperienza per riconoscerlo e distinguerlo da altre reazioni. E’ così comprensibile come il medico anestesista desideri il maggior numero di informazioni possibili, inclusa la biopsia muscolare, specialmente negli appartenenti a famiglie ipertermiche. Il problema diventa quindi professionale perchè il medico deve, nel dubbio,  disporre dei mezzi diagnostici messi a disposizione dalla scienza medica per accertarsi dello stato di salute del paziente.
Il fatto di essere stati giudicati MHN, non suscescettibili, renderà l’atto anestesiologico più lineare e le possibili alterazioni osservate durante anestesia saranno giudicate reversibili poichè non correlabili ad alterazioni ipertermiche.

Question 3

Se non c’è familiarità ipertermica ma solo CPK elevate perchè ci si deve sottoporre alla biopsia?

Accepted Answer

A questa domanda la risposta è semplice. Lei, caro paziente, potrebbe avere una iniziale miopatia-malattia dei muscoli- o essere portatore inconscio di ipertermia maligna e, purtroppo, la diagnosi può essere fatta solo con la biopsia muscolare e le indagini biochimiche ed istologiche che ne conseguono.

Question 4

Poichè l’Ipertermia Maligna è una sindrome farmacogenetica, perchè non si fa la diagnosi attraverso il DNA?"

Accepted Answer

Questo è il cammino che si sta percorrendo nella diagnosi dell’Ipertermia Maligna dove medici e genetisti stanno correlando le risposte ottenute con la biopsia muscolare alle molteplici  mutazioni del recettore ryanodinico del cromosoma 19q. Ahimè il cammino s’è però complicato perchè l’Ipertermia Maligna è anche una sindrome eterogenetica (più cromosomi interessati) e questo ora rende difficile il raggiungimento di certezze ottenibili con la sola genetica.
Un domani, ma solo un domani che speriamo prossimo, con le risposte ottenute tramite la biopsia muscolare confrontate con quelle genetiche negli stessi pazienti e nella stessa famiglia in un lavoro che coinvolge tutti i centri Europei ed Americani, la diagnosi potrà essere fatta con un semplice prelievo di sangue.